Logo Unii Europejskiej Logo Unii Europejskiej
laboratorium badawcze akredytowane przez PCA,
sygnatariusza EA MLA Nr AB 1493
Akredytacja MRA Akredytacja PCA
infolinia czynna 8.00 - 18.00
801 580 800 605 694 691

BADANIA GENETYCZNE W PRZYPADKU CHORÓB DZIEDZICZNYCH

Jedną z głównych przyczyn zgonów w krajach rozwiniętych są choroby nowotworowe. Większość nowotworów jest wynikiem nagromadzenia błędów w ciągu życia osobniczego, skutkujących wyodrębnieniem się populacji komórek wymykających się mechanizmom kontrolnym, które dzieląc się tworzą guz nowotworowy. Jednak około 10 % wszystkich zachorowań na nowotwory to przypadki, w których chory posiada odziedziczona predyspozycję do zachorowania na nowotwór. Są to tzw. nowotwory dziedziczne, charakteryzujące się wcześniejszym wiekiem zachorowanie i gwałtownym przebiegiem. Obecnie zidentyfikowano geny odpowiedzialne za dziedziczne predyspozycje do zachorowań na nowotwory np. sutka i jajników, niektóre formy nowotworów jelita grubego czy skóry i inne. Uszkodzenia w obrębie tych genów powodują, iż osoba będąca nosicielem uszkodzenia (mutacji) posiada wysokie ryzyko zachorowanie na nowotwór. Ponieważ zidentyfikowano wiele środowiskowych czynników modulujących ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej a dostępne techniki diagnostyczne pozwalają wykryć nowotwór we wczesnym stadium, kiedy interwencji chirurgiczna ma duże szanse powodzenia, bardzo istotnym jest zidentyfikowanie nosicielstwa mutacji w genach, predysponujących do rozwoju choroby nowotworowej. W przypadku raka sutka i jajników – najczęstszego nowotworu diagnozowanego u kobiet, za blisko 10% wszystkich przypadków odpowiadają odziedziczone mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Są to bardzo duże geny, liczące odpowiednio ponad 5 000 i ponad 10 000 liter zapisu genetycznego. Jak dotąd zidentyfikowano około kilku set różnych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Obecnie znanych jest blisko 3000 chorób, związanych z mutacjami w ponad 12 000 genów. Wśród nich są najczęstsze choroby genetyczne, jak np. mukowiscydoza, hemofilia, dystrofie mięśniowe czy też tzw. choroby metaboliczne. W znakomitej większości chorób genetycznych za chorobę odpowiada cały szereg mutacji, rozproszonych po często znacznym obszarze genu. W przypadku mukowiscydozy za efekt chorobowy odpowiada uszkodzenie obu kopii (odmatczynej i odojcowskiej) genu CFTR. Jakkolwiek w niektórych populacjach za wystąpienie około 80% przypadków choroby odpowiada tylko jedna mutacja, to np. w populacji Polskiej owa mutacja odpowiada za nieco ponad 55% przypadków choroby. Różne są strategie diagnostyki genetycznej mukowiscydozy oraz wykrywania jej nosicielstwa. Najpewniejsze wydaje się być poznanie zapisu, czyli sekwencji całego genu, jednak liczy ona blisko 5000 liter i podzielona jest na 24 części, zwane eksonami, rozproszone na dużym obszarze chromosomu 7.

Oferta badań genetycznych w przypadku chorób dziedzicznych – Przejdź do oferty tutaj

Używamy plików cookies.Rozumiem Więcej informacji »